Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with deforming lipomatous hamartomas in infant - Case report / Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba com hamartomas lipomatosos deformantes em lactente - Relato de caso

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome is a rare condition caused by mutations in the PTEN gene. It displays association of multiple lipomas, macrocephaly, hemangiomas, hamartomatous intestinal polyposis, developmental delay and speckled pigmented maculae on the male genitalia. We report the case of a nine-month-old boy who had fast growing and progressive tumors for three months, macrocephaly and lentigines on the penis. Imaging tests showed extensive lipomatosis with invasion of paraspinal muscles, enlargement of the spinal canal and spinal cord compression; after surgical excision of the mass, the pathology was consistent with lipoma. Adipocyte culture karyotype demonstrated PTEN mutation. We present this case for its rarity and exuberance.

A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba é afecção rara, causada por mutações no gene PTEN. Apresenta associação de múltiplos lipomas, macrocefalia, hemangiomas, polipose hamartomatosa intestinal, atraso do desenvolvimento e máculas salpicadas na genitália masculina. Relatamos o caso de um menino de nove meses com lesões tumorais de crescimento rápido e progressivo em três meses de evolução, macrocefalia e lentigos no pênis. Exames de imagem demonstraram extensa lipomatose com invasão da musculatura paraespinhal, alargamento do canal vertebral e compressão medular. Depois da excisão cirúrgica da massa, o anatomopatológico foi compatível com lipoma. A análise do cariótipo em cultura de adipócitos demonstrou mutação do PTEN. Apresentamos este caso por sua exuberância e raridade.

Cowden Syndrome: report of a case and brief review of literature / Sindrome de Cowden: Relato de caso e uma breve revisao da literatura

We present the case of a female patient with facial cutaneous lesions, a cobblestone-like pattern of the oral mucosa, and verruciform lesions on the hand since her youth. She reported a history of breast cancer, endometrial cancer, melanoma and multiple benign tumors and cysts. PTEN gene analysis was performed and confirmed Cowden Syndrome, a rare genodermatosis with an autosomal dominant pattern of inheritance, characterized by multiple hamartomas. The phosphatase and tensin homolog (PTEN) gene negatively regulates cell proliferation and cell cycle progression. Loss of PTEN function contributes to an increased risk of cancer. We emphasize the importance of early detection and accurate management of Cowden Syndrome.

Apresentamos o caso de uma paciente com lesões cutâneas faciais, mucosa oral com aparência de paralelepípedo, e lesões de aspecto verrucoso na mão desde a sua juventude. Ela relatou uma história de câncer de mama, câncer de endométrio, melanoma e múltiplos tumores benignos e cistos. A análise genética PTEN foi realizada e confirmou a Síndrome de Cowden, uma genodermatose rara, com um padrão de herança autossômica dominante, caracterizada por múltiplos hamartomas. O gene homólogo de fosfatase e angiotensina (PTEN) regula negativamente a proliferação celular e a progressão do ciclo celular. A perda da função PTEN contribui para um aumento do risco de câncer. Ressaltamos a importância da detecção precoce e tratamento preciso da Síndrome de Cowden.

Do you know this syndrome? / Voce conhece esta sindrome?

Cowden's disease or multiple hamartoma syndrome is an autosomal dominant inherited disease and the main dermatological features are facial trichilemmomas (hamartomas of the follicular infundibula), oral fibroma and benign acral keratoses. The importance of this disease lays in the increased susceptibility to malignization of some lesions, especially breast, thyroid and genitourinary tract. Despite its varied phenotypic expression, this disease is generally unknown. Consequently, many cases are undiagnosed or diagnosis comes at a late stage, which reinforces the importance of an early investigation of the disease so the patient may have periodic check-ups to discover and treat malignancies.

A doença de Cowden ou síndrome dos hamartomas múltiplos é de transmissão autossômica dominante cuja tríade dermatológica compõem-se de triquilemomas faciais múltiplos (hamartomas do infundíbulo folicular), fibromas orais e queratoses acrais benignas. A importância desta doença está no aumento da susceptibilidade a malignização de algumas lesões, especialmente de mama, tireóide e trato genito-urinário. Apesar da expressão fenotípica variada, esta doença é geralmente desconhecida. Consequentemente, muitos casos não são diagnosticados ou o diagnóstico vem tardiamente, o que ressalta a importância do diagnóstico precoce da doença para que o paciente possa ser monitorado periodicamente para diagnóstico e tratamento precoce de doenças malignas.